NHỮNG SẨN, NỐT MÀU VÀNG – HỒNG TIẾN TRIỂN MẠN TÍNH TRÊN MỘT BỆNH NHÂN NAM TRUNG NIÊN

Jessica A. Kern, BS; Brian R. Hinds, MD; Veronica Shi,

MDBSNT.Trương Đức Hậu lược dịch

• Trường hợp lâm sàng :
  • Một bệnh nam, 38 tuổi đến khám vì: nhiều sang thương ở hai bên cùi chỏ khoảng 10 năm, hai bàn tay khoảng 1 năm và hai bên đầu gối khoảng vài tháng nay. Những sang thương này đã đang tiến triển tăng dần về số lượng và kích thước; thỉnh thoảng, nó mềm nhẹ khi ấn lâu. Anh ta không hề nhận biết được về những sang thương tương tự hoặc tình trạng bất thường lipid máu trong các thành viên gia đình.
  • Khám lâm sàng đánh giá: nhiều sẩn, nốt đỉnh phẳng, màu hồng – vàng ở hai bên cùi chỏ (hình 1A) và đầu gối, kèm theo những sẩn màu vàng, mỏng phân bố dạng đường ở các nếp gấp liên đốt ngón tay.
  • Một mẫu sinh thiết đã được lấy từ sẩn ở cùi chỏ và gửi đi phân tích mô học (hình 1B). Mẫu lipid huyết thanh lúc đói đã được lấy. Dựa vào lâm sàng, mô học và xét nghiệm khác, bệnh nhân được chẩn đoán với một bệnh rối loạn di truyền.
• Chẩn đoán của bạn là gì?
  • A.  Rối loạn beta-lipoprotein máu có tính chất gia đình (tăng lipoprotein máu type III).
  •  B. Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (tăng lipoprotein máu type IIa).
  •  C. Hội chứng tăng chylomicron máu có tính chất gia đình (tăng lipoprotein máu type Ia).
  •  D. Tăng sitosterol máu (tăng phytosterol máu hoặc tăng xenosterol máu).
• Kết quả mô, diễn biến lâm sàng và thảo luận: xem file đính kèm